Y染色体微缺失无精子症还能生育吗？

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，是居于第二位的遗传因素。Y染色体长臂上存在影响精子发生的无精子症因子(AZF)区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症，不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

AZFa缺失较为罕见，通常会导致青春期精子发生阻滞，75%表现为唯支持细胞综合征、生精上皮细胞严重缺乏和小睾丸症，有25%会表现为严重少精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

AZFb缺失同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小，睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。完全性AZFb缺失患者，能够找到成熟精子的可能性为“0”。

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，可遗传给其男性后代。部分患者可通过睾丸取精术获得精子，也可进行ICSI受孕。有研究发现AZFc区缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症，应及早进行治疗或冷冻精子。

参考书目《精液脱落细胞学与睾丸组织病理学》第2版

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